MAND/2q23.1MDS
Zwei Namen - Eine Erkrankung
MAND und 2q23.1MDS stehen für MBD5 Associates Neurological Disorders und 2q23.1 Mikro-Deletions-Syndrom. Zwei Namen, die sich mit einer genetischen Veränderung beschäftigen. Es handelt sich um die Veränderung des MBD5 Gens, welches auf dem q-Arm des 2. Chromosoms zu finden ist, genau an der Stelle 23.1.
Als diese Genveränderung zum ersten Mal in 2009 beschrieben wurde, sind Ärzte und Forscher zunächst nur von Deletionen des MBD5-Gens ausgegangen. Im Laufe der nächsten Jahre sind jedoch weitere Fälle hinzugekommen. Es wurden Duplikationen, Verdreifachenden und unbestimmte Veränderungen gefunden. Es wurde klar, dass nicht alle Betroffenen Deletionen hatten und der Name 2q23.1MDS nicht länger adäquat war. Ein neuer Name musste her, der alle genetischen Veränderungen diagnostizierter Personen umfasste.
Eine der führenden Forscher für 2q23.1MDS ist eine Ärztin aus Texas. Sie steht in engem Kontakt mit einer globalen Elterngruppe, die sich im Laufe der Jahre auf Facebook gefunden hat. Durch die Seltenheit der Krankheit, gibt es nur wenig Betroffene weltweit. Auf Grund geographischer und sprachlicher Barrieren ist Facebook das einzige Medium, über das Eltern sich weltweit vernetzen und austauschen können.
Diese Ärztin ist mit der Eltern-Gruppe in Kontakt getreten und hat die namentliche Veränderung angeregt.
Nicht nur ging es ihr darum, dass alle Menschen mit der Diagnose sich einbezogen fühlen, sondern auch darum eine offizielle Anerkennung des Gendefekts zu erreichen.
Es wurden diverse Vorschläge gemacht und nach langen Diskussionen und viel hin und her, haben sich die Eltern und Pfleger auf MAND geeinigt. Trotz dieser "internen" Einigung, ist MAND noch nicht offiziell anerkannt. Das heißt, dass MAND noch keinen eigenen ICD-10 Code hat.
ICD-10 ist der International Code of Diseases in der 10. Überarbeitung. Hier werden alle Erkrankungen, weltweit, aufgeführt. Es geht nicht nur darum, MAND als offizielle Erkrankung anzuerkennen, sondern die Forschung voranzutreiben, Fördergelder zu erhalten und einheitliche Behandlungsmethoden zu entwickeln und damit Familien weltweit zu unterstützen.
Da MAND noch nicht offiziell anerkannt ist, liegt noch ein weiter Weg vor uns!