Forschung & Publikationen

Aktuelles

Da MAND/2q23.1MDS noch eine sehr "junges" Syndrom und ist deshalb nur wenig erforscht. Es gibt keine standardisierten Behandlungsmethoden und keine Heilung.

Da genetische Forschung teuer ist und Betroffene keinen Einfluss darauf haben, ob ihre Erkrankung weiter erforscht wird oder nicht, gibt es bis dato nicht viele veröffentlichte Publikationen über MAND/2q23.1MDS. 

Eine weitestgehend vollständige Liste finden Sie unten auf der Seite. 

Wenn wir über aktuelle Studien informiert erfahren, werden diese hier aufgeführt und Betroffene und deren Familien können sich dort melden, um an den Studien teilzunehmen. 

Für die Inhalte der Studien können wir keine Haftung übernehmen und keine Gewähr leisten. Wir bitten um Ihr Verständnis. 

Wissenschaftler im Labor

Forschung 

Zur Zeit gibt es weltweit keine Studie, von der wir wissen, an der Betroffene und ihre Familien teilnehmen können. Schauen Sie regelmäßig für Updates vorbei. 

Publikationen

Hier finden Sie eine Liste mit allen wissenschaftlichen Publikationen rund um den Gendefekt MAND/2q23,1MDS. Wir wünschen viel Spaß beim Stöbern.

  • Mullegama S.V., Rosenfeld J.A., Elsea S.H., et al: Reciprocal deletion and duplication at 2q23.1 indicates a role for MBD5 in autism spectrum disorder, European Journal of Human Genetics 22, 57-63 (2014)

  • Talkowski M.E., Mullegama S.V., Rosenfeld J.A., et al: Assessment of 2q23.1 micro deletion syndrome implicates MBD5 as a single casual locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder. American Journal of Human Genetics89: 551-563 (2011)

  • Chung B.H., Mullegama S.V., Marshall, C.R., et al: Severe intellectual disability and autistic features associated with micro duplication 2q23.1. European Journal of Human Genetics20: 398-403 (2012)

  • Motobayashi M., Nishimura-Tadaki A., Inaba Y., et al: Neurodevelopmental features in 2q23.1 micro deletion syndrome: report of a new patient with intertractable seizures and review of literature. American Journal of Human Genetics, 158a,: 861-868 (2012)

  • Bregje, W.M. van Bon, Koolen, D.A., de Vries, B.A. et al: The 2q23.1 micro deletion syndrome: clinical and behavioral phenotype, European Journal of Human Genetics, 18, 163-170 (2010)

  • Jaillard, S., Dubourg, C., Gérard-Blanluet, M. et al: 2q23.1 micro deletion identified by array comparative genomic hybridization: an emerging phenotype with Angelman-like features? Journal of Medical Genetics, 46: 847-855 (2009)

  • Camarena, V., Cao, l., Abad, C., et al: Disruption of Mbd5 in mice causes neuronal function defects and neurobehavioral abnormalities consistent with 2q23.1 micro deletion syndrome, EMBO Molecular Medicine6,1003-1015 (2014)

  • Noh, Grace J., Graham Jr, John M.: 2q23.1 microdeletion of the MBD5 gene in a female with seizures, developmental delay and distinct dysmorphic features, European Journal of Medical Genetics, 55, 354-357 (2012)

  • Mullegama S.V., Alaimo, J.T., Chen, L., and Elsea, S.H.: Phenotypic and Molecular Convergence of 2q231. eletion Syndrome with Other Neurodevelopmental Syndromes Associated with Autism Spectrum Disorder, International Journal of Molecular Science, 16(4), 7627-7643 (2015)

  • Williams, S.R., Mullegama, S.V., Rosenfeld, J.A., et al: Haploinsufficiency of MBD5 associated with a syndrome involving microcephaly, intellectual disabilities, and seizures, European Journal of Human Genetics18, 436-441 (2010)

  • Chung, B.H.Y., Stavropoulos, J., Marshall, C.R., et al: 2q23 de novo micro deletion involving MBD5 in a patient with developmental delay, postnatal microcephaly and distinct facial features, American Journal of Medical Genetics, Part A, 155, 424-429

  • Nevado, Julián et al: New micro deletion and micro duplication syndromes: a comprehensive review, Genetics and molecular Biology37, 210-219 (2014)

  • Cargill, G.L. and Mefford, H.C.: Microdeletion syndromes, Genetics & Development23, 232-239 (2013)

  • Tan, W.-H., Bird, L.M., Thibert, R.L., Williams, C.A.: If not Angelman, what is it? A review of Angelman-like syndromes, American Journal of Medical Genetics, (2014)

  • Du, X., An, Y., Yu, L., et al: A genomic copy number variant analysis implicates the MBD5 and HNRNPU genes in Chinese children with infantile spasms and expands the clinical spectrum of 2q23.1 deletion, BMC Medical Genetics, 15, (2014)

  • Koolen, D.A., Vissers, L.E.L.M., Nillesen, W.,et al: A novel micro deletion, del(2)(q22.3q23.3) in a mentally retarded patient, detected by array-based comparative genomic hybridization, Clinical Genetics, 65, 429-432 (2004)

  • Shichiji, M., Ito, Y., Shimojima, K., Nakamu, H., Oguni, H., Osawa, M., Yamamoto, T.: A cryptic microdeletion including MBD5 occurring within the breakpoint of reciprocal translocation between chromosomes 2 and 5 in a patient with developmental delay and obesity, American Journal of Genetics Part A161A, 850-855 (2013)

  • Jaillard, S., Drunant, S., Bendavid, C., et al, Identifications of gene copy number variations in patients with mental retardation using array-CGH: Novel syndromes in a large French series, European Journal of Medical Genetics53, 66-75 (2010)

  • Woodbury-Smith, M., Nicholson, R., Zaren, M., et al: Variable phenotype expression in a family segregating micro deletions of the NRXN1 and MBD5 autism spectrum disorder susceptibility genes, Genomic Medicine, 2 (2017)

  • Mullegama, S.V. & Elsea, S.H.: Clinical Aspects of MBD5-Associated Neurodevelopmental Disorders (MAND), European Journal of Human Genetics, 24, 1235-1243 (2016)

  • Mullegama, S.V., Pugliesi, L., Burns, B., et alMBD5 haploinsufficiency is associated with sleep disturbance and disrupts circadian pathways common to Smith-Magens and fragile X syndromes, European Journal of Human Genetics, 23, 781-789 (2015)

  • Kwon, D.Y. and Zhou, Z.: Trapping MBD5 to understand 2q23.1 microdeletion syndrome, EMBO Molecular Medicine6, 993-994 (2014)

  • Williams, H.J., Monks, S., Murphy, K.C., et al: Schizophrenia two-hit hypothesis in velocity-cardio facial syndrome, American Journal of Medical Genetics, Part B, 162B, 177-182 (2013)

  • Hodge, J.C., Mitchell, E., Talkowski, M.E., et al, Disruption of MBD5 contributes to a spectrum of psychopathology and neurodevelopment abnormalities, Molecular Psychiatry19, 368-379 (2014)

  • Walz, K. & Young, J.I.: The methyl binding domain containing protein MBD5 is transcriptional regulator responsible for 2q23.1 deletion syndrome, Rare Diseases

  • Bonnet, C., Khan, A.A., Bresso, E., et al: Extended spectrum of MBD5 mutations in neurodevelopment disorders, European Journal of Human Genetics, 21, 1457-1461 (2013)

  • Gandhi, A., Zhou D., Alaimo, J., Fountain M., Elsea, S.: Composite Sleep Problems Observed Across Smith-Magenis Syndrom, MBD5-Associated Neurolodevelopmental Disorder, Pitt-hopkins Syndrome, and ASD, Journal of Autism and Developmental Disorders (2020). http://doi.org/10.1007/s10803-020-04666-2

Die Liste der Publikationen wird regelmäßig ergänzt. In Zukunft werden alle Publikationen verlinkt. Wir bitten, in der Zwischenzeit, die Publikationen zu kopieren und im eigenen Webbrowser zu suchen. 

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