die Genetik hinter dem syndrom

Wie bereits beschrieben, steht das M in MAND für MBD5. MBD ist das Kürzel für Methyl-Cytosin-Bindendes Protein. Es handelt sich also um eines von mehreren Proteinen beim Menschen, die methylierte DNA binden. DNA-Methylierung ist ein wichtiger epigenetischer Mechanismus. An Stellen des Genoms, wo die DNA methyliert ist, binden die MBD-Proteine und rekrutieren weitere Faktoren, die die Expression von Genen verhindern, indem sie chemische Gruppen an die Histone, die die DNA in Chromatin verpacken, anhängen. 

Das MBD5 ist im Vergleich zu anderen MBD-Proteinen wenig untersucht. Es wurde jedoch gezeigt, dass es mit einem Komplex interagiert, der Histon-Lysin 27 Methylierung durchführt. Wenn ein Mensch eine heterozygote Deletion dieses Gens besitzt, kann angenommen werden, dass zu wenig MBD5 vorliegt (nur die halbe Dosis), und dass daher die Expression der Gene gestört ist. Diese Annahme liegt auch vor bei Duplikationen oder Verdreifachungen, da nicht die richtige Menge des MBD5 vorhanden ist.

Die am besten untersuchte genetische Erkrankung, die in dieses Spektrum gehört, ist das Rett-Syndrom, bei dem das Gen für MeCP2, ein anderes methylcytosin-bindendes Protein, betroffen ist.

Weitere Informationen zur Genetik hinter dem Syndrom werden gesammelt. Sobald diese zur Verfügung stehen, werden sie hier veröffentlicht.